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关于自闭症基因检测的常见问答

no.1自闭症基因检测可否诊断自闭症?
不能。遗传测试不能诊断或检测自闭症。这是因为无数基因和环境因素都可能是自闭症的条件。大约有100个基因与自闭症有明显联系,但还没有哪一个基因只要突变就一定会导致自闭症。

no.2为什么有的自闭症患者会接受基因检测?

如果检测显示与自闭症有已知关系的有害突变,检测结果可能会给自闭症患者及其家人一个解释,一些家庭也可以从处理相同突变的其他人那里获得情感和实际的支持。

没有适合特定自闭症基因突变的药物。但这些突变往往其他健康问题有关,如癫痫、肾脏问题或肥胖,因此掌握这些信息有助于预防或治疗这些问题。
 

no.3有多少自闭症患者从基因检测中找到答案?

相对较少。核型分析发现3%的自闭症患者存在相关突变;微阵列分析10%;对与症状相关的三个基因进行测序可以在14%的自闭症患者中发现突变。将这些方法与外显子组测序相结合可以使高达40%的自闭症患者产生结果。

在2015年的一项研究中,微阵列发现突变可以解释9%的患儿患有自闭症。测序外显子组显示另外8%的突变。

如果自闭症患者还具有智力残疾,癫痫发作或不寻常的面部特征,则发现已知遗传变异的可能性会增加。


no.4如果遗传测试什么都没有呢?

否定结果并不意味着该人没有可能导致自闭症的突变。有问题的测试可能不会发现特定的突变,或者突变可能还没有与自闭症有关。

今天与自闭症有关的许多基因与五年前的病症无关。大多数基因检测设施根据最新发现每年重新分析一次结果。